ЗВ’ЯЗОК ГЕНЕТИКИ І ЗДОРОВ’Я
ЛЮДИНИ
Генетика людини тісно
пов’язана з медициною і антропологією. Медична генетика займається вивченням
закономірності передачі спадкових хвороб з покоління в покоління, роль
спадковості в самих різних патологіях людини, тобто, спадкову патологію
(дефекти, хвороби, каліцтва тощо), а також розробкою методів діагностики,
профілактики і лікування патологій, у тому числі, захворювань із спадковою
схильністю. Її завдання – своєчасно виявити хворих дітей, виробити рекомендації
і призначення по їх лікуванню і, що дуже важливо, виявити носія цих захворювань
(одного з батьків). Антропогенетика вивчає мінливість і спадковість нормальних
ознак організму людини.
Незважаючи на те, що
генетика людини порівняно молодий напрямок в науці, дослідження останніх років
потроху починають відсунути завісу таємниці людського генофонду.
Генетика і здоров’я
людини взаємопов’язані, і науці вже відомі кілька тисяч захворювань, власне
генетичних, на 100% залежать від генотипу особини. Найбільш страшними з них
вважаються галактоземія, кислотний фіброз підшлункової залози (муковісцидоз),
фенілкетонурія, гіперхолестеринемія, алкаптонурія, синдроми Дауна,
Шерешевського-Тернера, Кляйнфельтера, а також різні форми кретинізму і
гемоглобінопатії. Крім цього, існують захворювання, які залежать і від
середовища і від генотипу: цукровий діабет, ревматоїдні і деякі онкологічні
захворювання, ішемічна хвороба, виразкові хвороби ШКТ, шизофренія і деякі інші
захворювання психіки. І тут медикам особливо важливо зрозуміти, як можна
розшифровані дані застосувати в лікуванні, а головне – в профілактиці,
численних спадкових захворювань.
Генетика статі людини
– це той розділ генетики, який займається вивченням ролі механізму спадковості,
а також, спадкової мінливості в ході визначення статі. Успіхи в цій області
зробили можливим попередження і своєчасне лікування спадкових хвороб.
Сучасна медицина і
медична генетика завжди орієнтуються на профілактику спадкових захворювань.
Пренатальна (допологова) діагностика – це діагностичне дослідження плоду в
період вагітності для виявлення його генетичних пороків. Для того щоб оцінити
внутрішньоутробний розвиток плода, застосовуються різні методи пренатальної
діагностики: ультразвуковий скринінг, біохімічні дослідження крові,
гемостазіограмма, кардіотокографія та ін.
Немає коментарів:
Дописати коментар